서울대병원, 희귀근육병 유전자진단기술 개발

(아주경제 권석림 기자) 서울대학교병원은 소아청소년과 채종희·임병찬 교수와 서울대 의과대학 생화학교실 서정선·김종일 교수팀이 차세대 염기서열분석 기술을 이용해 한차례의 혈액 검사만으로 희귀 근육병인 ‘듀센형 근이영양증’을 확진할 수 있는 진단법을 개발했다고 9일 밝혔다.

근이영양증은 근육을 유지하는 단백질의 결핍으로 팔, 다리 등의 근력이 약화돼 결국 전혀 움직일 수 없게 되는 질환이다.

유형에 따라 다소 차이가 있지만 이르면 소아기 때부터 발병해 나이가 들면서 점점 근육의 힘이 약해지다가 폐렴 등 합병증까지 겹쳐 사망하게 되는 희귀성 난치병이다.

이 중에서도 듀센형은 X염색체의 유전자 결함이 원인이다.

연구팀은 25명의 듀센형 근이영양증 환자에게서 혈액을 채취해 이번에 개발한 차세대 염기서열 분석기법으로 유전자 검사를 한 결과 기존 근육조직 검사를 포함한 2가지 이상의 유전자 검사방법과의 일치도가 99%에 달했다고 설명했다.

이번 연구결과는 이 분야 국제학술지(Journal of Medical Genetics) 11월호 표지논문으로 소개됐으며, 편집자 선정(Editor’s choice) 논문으로도 뽑혔다.