임신성 당뇨병 유전자 변이 세계 첫 규명

곽수헌·박경수·장학철 교수(사진 왼쪽부터)

(아주경제 권석림 기자) 서울대학교병원은 곽수헌·박경수 내분비내과 교수, 최성희·장학철 분당서울대병원 내분비내과 교수팀이 임신성 당뇨병의 유전자 변이를 유전체 전장에 걸쳐서 세계 처음으로 분석, 규명했다고 12일 밝혔다.

임신성 당뇨병은 임신 기간 중 처음으로 진단된 당뇨병으로 전체 임신부의 약 2~5%에서 발생한다.

임신성 당뇨병 산모의 아이는 4kg 이상의 거대아로 태아날 확률이 높아 출산시 제왕절개확률이 높다.

임신성 당뇨병 여성 중 절반은 출산 뒤 10년 안에 2형 당뇨병으로 진행한다.

연구팀은 1996년부터 2003년까지 1399명의 임신성 당뇨병 여성과 2025명의 정상 여성을 대상으로 유전체 전장에 걸쳐 219만개의 유전자 변이를 분석해 보고했다.

그 결과 멜라토닌 수용체와 관련된 MTNR1B 유전자 변이와 인슐린 합성과 관련된 CDKAL1 유전자 변이가 임신성 당뇨병 발병과 밀접한 관계가 있음을 밝혀냈다.

이러한 유전자 변이를 가진 사람들은 임신 중 인슐린 분비 능력 감소 및 기존에 알려진 34개의 2형 당뇨병 유전자 변이 중 8개가 임신성 당뇨병 발병에도 중요하게 작용하는 것을 확인했다.

이번 연구에는 제일병원 내분비내과, 질병관리본부 국립보건연구원, 경북대학교병원 내분비내과가 공동으로 참여했다.