자폐증에 관여하는 새로운 유전자 및 발병원인 첫 발견

아주경제 권석림 기자= 국내 연구진이 자폐증의 유전적 요인과 발병원인을 규명하고, 약물 부작용도 줄일 수 있는 새로운 자폐 치료법을 제시했다.

교육과학기술부와 한국연구재단은 강봉균 서울대 교수·이민구 연세대 교수 및 김은준 한국과학기술원(KAIST) 교수가 시냅스(신경 접합부) 단백질을 만드는 유전자(생크2)가 결핍되면 자폐와 비슷한 증상이 나타난다는 사실을 동물실험(생쥐)을 통해 발견했다고 12일 밝혔다.

이는 신경조직에서 생크2 유전자의 생리적 역할을 새롭게 규명한 것으로 국내 각 분야의 전문가들이 협력해 우수한 성과를 거둔 대표적인 사례다.

연구팀에 따르면 생크2가 결손된 생쥐에서 사회성 결핍, 인지학습기능 저하, 반복행동 및 과잉행동과 같은 자폐와 비슷한 증상들이 나타난 것을 확인했다.

생크2가 결손된 생쥐는 NMDA(N-메칠 D-아스파르트산염) 수용체에 의한 신경전달이 감소했으며 해마(대뇌의 양쪽 측두엽에 존재, 기억 등 인지기능 담당)에서의 시냅스 가소성(뇌 기능 적응능력) 등도 손상됐다.

특히 연구팀은 특정 수용체(mGluR5, 대사성 글루타민산염 수용체5)를 자극해 NMDA 수용체의 기능을 간접적으로 회복시키는 것이 기존의 NMDA 수용체를 직접 자극하는 것보다 사회성 행동을 완전히 회복시킨다는 사실도 밝혀냈다.

NMDA 수용체의 기능을 직접적으로 회복시키는 약물을 사용하면, 생크2가 결손된 생쥐에서 나타나는 NMDA 수용체 신경전달 이상과 사회성 결핍이 부분적으로(약 50%) 회복됐다.

또 NMDA 수용체의 기능을 간접적으로 회복시키는 약물(CDPPB)을 사용하면, 생크2가 결손된 생쥐의 해마에서의 시냅스 가소성 손상이 회복되고, NMDA 수용체에 의한 신경전달 등도 정상화됐다.

김 교수는 “반복행동뿐만 아니라 자폐증의 주요한 증상인 사회성 결핍도 약물을 통해 충분히 개선할 수 있다는 사실을 새롭게 증명한 연구로, 자폐 치료의 새로운 가능성을 열었다”고 말했다.