개인 유전자 맞춤형 치료법 국내 최초 성공

아주경제 최서윤 기자 = 환자의 유전자를 분석해 약이나 시술을 적용하는 '환자 맞춤형 치료법'이 국내 최초로 성공했다.

서울대 의대 최무림(사진) 교수팀은 희귀한 면역질환을 장기간 앓던 10대 여성 환자 1명의 유전자를 분석하고 맞춤형 약물치료를 통해 환자의 상태를 호전시켰다고 5일 밝혔다.

이 환자는 생후 3개월부터 이상 면역 반응으로 장 조직이 파괴되는 유전성 질환을 앓았다. 하루 3리터의 심한 설사, 빈혈, 간염 등에 시달렸지만, 병원에서 병의 뚜렷한 원인이나 치료법을 찾지 못했다.

 

[사진=미래부 제공]

최 교수팀은 이 환자의 유전자를 첨단 기법으로 분석해 유전자 돌연변이 때문에 몸의 면역 체제를 조정하는 특정 단백질인 'CTLA4'가 제 역할을 하지 못하고 있다는 사실을 확인했다.

연구진은 CTLA4의 작용을 도와주는 '아바타셉트'란 약물을 투여했고 이후 환자는 설사가 하루 1리터로 줄어드는 등 상태가 나아져 병원을 퇴원해 통원 치료를 받을 수 있게 됐다.

최무림 교수는 “이번 연구를 통해 초희귀 질환 환자 증상의 유전적 설명을 가능하게 했다. 이를 적극 이용한 치료법을 제시해 정밀의학의 좋은 선례가 되도록 했다”고 연구의 의의를 밝혔다.

한편 이번 연구는 미래부가 지원하는 포스트게놈 신산업 육성을 위한 다부처유전체사업을 통해 수행했다. 연구 결과는 과학 학술지인 '알레르기 및 임상면역학 저널' 온라인판에 지난달 게재됐다.