유전자 진단 전문기업 파나진은 최근 연세암병원 폐암 센터 연구팀이 EGFR 돌연변이가 확인된 비소세포폐암 환자 102명을 대상으로 기존 조직생검과 파나뮤타이퍼를 활용한 액체생검을 실시해 비교한 결과, 두 샘플 간 매우 높은 일치도가 도출됐다고 29일 밝혔다.
이번 연구는 파나뮤타이퍼 EGFR 키트를 활용한 액체생검의 성능을 검증하기 위한 것으로, 연구결과에 대한 논문은 세계적으로 권위를 인정받고 있는 암 학술지인 ‘온코타깃(Oncotarget, IF=5.415)’에 게재됐다.
논문에 따르면, 환자들에게 1세대 약물을 처방한 후 폐암의 주요 돌연변이 유전자(E19del, L858R) 에 대해 조직생검과 액체생검 방식을 각각 활용해 검사한 결과, 샘플 간 일치율이 80.4%, 90.2%로 매우 높은 일치도를 보였다.
연세암병원 연구팀은 “액체생검 진단 키트가 폐암 환자들에게 약물 처방의 폭을 넓힐 수 있는 계기가 됨은 물론 조직 채취 없이 혈장을 통해 간편하고 빠르게 돌연변이 유전자를 찾아 맞춤형 처방에 활용할 수 있게 될 것”이라며 “약제 내성 돌연변이 유전자 검출을 통해 환자의 치료계획을 수립하고 환자 예후와 치료 예측 인자로도 활용할 수 있다”고 설명했다.
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