암·정신 지체 등 각종 유전질환 유발 원인 밝혀

(아주경제 권석림 기자) 세포가 분열할 때 염색체가 붙는 부위인 동원체가 유지되는데 필수적인 단백질(미스에이틴알파)의 새로운 기능이 국내 연구진에 의해 밝혀져 암·정신 지체와 같이 동원체 형성과 관련된 다양한 유전질환의 유발 원인을 밝힐 가능성이 열렸다.

동원체(centromere)란 세포핵의 유사분열기에 방추사가 부착되는 염색체의 잘록한 부분으로, 복제된 염색체의 접합과 분리에 핵심적인 구조물이다.

교육과학기술부는 백성희 서울대 교수 연구팀이 특정 유전자(Mis18α)가 제대로 기능하지 못하면, 동원체가 만들어지지 못하고 세포분열에도 문제가 생기며, 배아가 개체로 발생하는 과정에도 장애를 일으켜 결국 유전질환을 일으킬 수 있다는 사실을 동물실험(Mis18α 유전자가 제거된 생쥐모델)으로 밝혀냈다고 18일 밝혔다.

연구팀에 따르면 세포분열 과정에서 문제가 생기면 비정상적인 염색체 분열로 암·정신지체와 같은 여러 유전질환이 발생하는 원인이 된다.

백성희 교수는 “동원체가 만들어지는 과정에서 문제가 발생하면, 암이나 정신 지체와 같은 각종 유전질환이 발병할 수 있는데, 이번 연구에서는 동원체를 만드는 과정에서 Mis18α 단백질이 매우 중요한 역할을 했다" 며 "Mis18α 유전자가 제거된 생쥐모델은 앞으로 동원체 형성 이상과 유전 관련 질병의 연계성을 연구하는데 실질적인 도움이 될 것”이라고 말했다.

연구결과는 세계 최고 권위의 생명과학전문지 ‘셀(Cell)’의 자매지인 ‘몰레큘라 셀(Molecular Cell)’지 19일자에 실렸다.