희귀 유전질환 ‘고셔병’ 국산치료제 개발

유한욱 서울아산병원 교수

아주경제 권석림 기자= 난치성 희귀 유전질환인 고셔병 치료제가 국내 연구진에 의해 개발됐다.

서울아산병원은 유한욱 소아청소년병원 교수가 이수앱지스사와 8년간의 연구끝에 이미글루세라제 고셔병 치료제 개발에 성공했다고 22일 밝혔다.

이번 개발로 미국 젠자임사의 고서병 치료제 시장의 독점이 깨지게 돼 약가인하와 보험재정 절감 등의 효과도 기대하게 됐다.

전 세계 고서병 치료제 시장 규모는 연간 2조원, 우리나라는 40억원을 형성하고 있다.

고셔병이란 체내 필수 효소인 글루코세레브로시다아제가 결핍돼 발병하는 유전병으로 전 세계 환자가 1만 명 내외인 희귀질환이다.

올해까지 등록된 국내 고셔병 환자는 총 75명으로 3분의 1이 사망했고 약 50명이 치료를 받고 있다.

연구팀은 지난해 5월부터 올해 8월까지 진행한 임상시험을 통해 치료제가 고셔병의 증상인 비장비대와 피로, 빈혈, 혈소판 감소 등에 효과가 있는 것을 확인했다.

유 교수는 “이번 개발은 고셔병 뿐만 아니라 다른 희귀질환 환자들에게도 치료제 개발에 대한 가능성을 열어줬다”며 “앞으로도 다양한 희귀질환 연구를 지속할 계획”이라고 말했다.

이번 성과는 전 세계 고셔병 치료제를 독점하고 있던 미국 젠자임사에 이어 동일한 방법으로는 세계 2번째다.

현재 치료제는 식품의약품안전청으로부터 품목허가를 최종 승인받아 상용화를 앞두고 있다