국내연구진, 새로운 ‘유전질환’ 첫 발견

(아주경제 이규복 기자)국내 의료진이 새로운 유전질환을 처음으로 발견하고 학계에 보고했다.

이대목동병원 신경과 최병옥 교수팀과 공주대학교 생명과학과 정기화 교수팀이 말초신경병과 근육병, 청각장애 등의 이상을 일으키는 새로운 유전질병을 발견했다고 18일 밝혔다.

이들은 이번 발견을 인간유전학 분야 국제학술지 ‘휴먼 뮤테이션(Human mutation)’ 인터넷판에 발표했다.

알려진 질병의 새로운 ‘아(亞)형’을 발견해 학계에 보고한 적은 있었지만 새로운 질병 자체를 발견한 것은 이번이 처음이라는 것이 연구팀의 주장이다.

이번에 발견한 유전질환은 선천성 말초신경병과 근육병을 앓고 태어나며 보행 장애, 하지위축, 발의 기형 등이 발생하고 성장하며 청각신경의 손상에 따른 진행성 청각장애가 나타나는 게 특징이라고 설명했다.

최병옥 교수(사진)는 “선천성 말초신경병과 근육병으로 보행 장애와 하지 기형, 선천성 난청을 가진 15세 남자 어린이의 가족 33명을 대상으로 신경, 근육, 청각에 관련된 검사를 했다”며 “유전체 연구 방법 중 유전체 연관분석(Genome-wide Linkage Analysis) 기술을 이용해 보통 염색체에서 우성으로 유전하는 새로운 질병임을 확인했다”고 말했다.

특히 연구팀은 임상적인 증상과 유전자 발견 전까지 이뤄진 연관분석기술을 이용해 질병을 일으키는 유전자가 19번 염색체의 특정 부위에 존재하는 것을 규명했다. 이어진 연구에서는 질병의 원인 유전자 돌연변이를 찾아내는데 성공했다.

이 같은 연구 결과를 통해 새로운 유전 질병임을 공식적으로 인정받았다고 밝혔다.

보통 국제 학계에서는 새로운 질병이 발견됐다는 보고가 있을 경우 이에 대한 후속 논문을 발표하는 2~3번째 학자가 병명을 붙이는 관례가 있다. 때문에 아직 병명은 정해지지 않았다.

최 교수는 “이번에 발견된 새로운 유전 질병이 최근 주목 받는 유전자 치료에도 기여할 수 있을 것”이라고 강조했다.