이현숙 서울대 교수 연구팀은 세포 분열 체크포인트를 조절하는 유방암 억제인자(BRCA2)의 돌연변이로 제 기능을 하지 못하면, 암(악성종양)을 유발한다는 사실을 확인했다고 14일 밝혔다.
돌연변이 BRCA2는 염색체의 불안정성 초래 및 염색체 숫자에 이상을 일으켜 유전정보를 대규모로 빠르게 변형시킨다.
연구팀에 따르면 가족력을 갖는 유방암 환자의 3분의 1은 BRCA2의 돌연변이에 의해 발병한다.
BRCA2와 관련된 암은 유방암 이외에도 췌장암, 남성 유방암, 난소암이 해당되며 이들은 매우 빠르게 발생하고 극심한 악성을 갖고 있다.
BRCA2가 단백질 BubR1의 아세틸화(유기화합물 중의 수소 원자)를 강화시키면서 정확한 유전정보 전달도 조절한다는 사실을 밝힌 것으로, 세포 분열 조절 메커니즘과 암 발생과의 연관성에 중요한 의미를 가진다.
BRCA2 돌연변이 여부에 따른 치료법 선택과 예후인자 발굴 등에도 응용될 수 있다.
이현숙 교수는 “이번 연구 결과로 새롭게 규명된 BRCA2의 세포 분열 조절 메커니즘을 기반으로 병원과 협력해 임상에서 직접 활용할 수 있는 가능성을 확인했다”며 “기존의 암생물학에서 풀지 못한 난제 중 하나인 염색체 수의 불안정성의 비밀을 밝힌 첫 번째 연구 성과로, 세포 분열 이상과 암 발생의 메커니즘을 선도적으로 규명할 수 있을 것”이라고 말했다.
이번 연구는 교육과학기술부와 한국연구재단이 추진하는 중견연구자 지원사업(도약연구), 신약타겟 발굴 검증사업 및 21세기 인간유전체 프론티어연구 후속사업의 지원으로 수행됐다.
연구 결과는 세계 최고 권위의 과학전문지 셀(Cell)의 자매지인 ‘발달 세포(Developmental Cell)’지 14일자에 실렸다.
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